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私のカルテ(26)遺伝子検査編

私のカルテ(25)N先生、初受診編】の続き。。。

今後、書類作成が増えるのかな?
・・・って、どんな書類が必要なのかもよく分かってないんだけど(苦笑)

どんなときでもココで参考にできるよう、病歴一覧を作成中。

読み手を意識しない書き方になってますし(すみませんっ!)
あと、プロフィールにもあるように↓

  病気には個人差があります。
  たとえ同じ病気であっても、性質や状態は人それぞれ。
  人の顔つきがそれぞれ違うように、体の中の作りも人によって異なります。

  進行状態等はあくまでも【so-ji】の場合。

です

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※2011.1.27.時点での保存記事。当時の文面修正無で投稿※





N先生、2度目の受診
◆ 2009(H21)年3月4日(水)@28歳 ◆

『診断と検体の研究使用に関する承諾書』にサインをして、遺伝子診断のため血液にて検体提出。

*疾患名:肢帯型筋ジシトロフィー(LGMD 2A Calpainopathy)s/o

遺伝子検査の結果報告のため、その場で次回の予約取られる。

必然的に、N先生3度目受診が決定。
“重症でない、軽症疾患の私が受診していいのか?!”
と本気で焦るが、今さら、他病院探しも面倒なので
落ち着くまではN先生のお世話になることにした。
私のカルテ⑰





N先生、3度目の受診
◆ 2009(H21)年6月17日(水)@28歳 ◆

遺伝子検査の結果報告のための受診であったが、まだ結果が出ず、最終診断には至らない。
*LGMD 2Aを確定させるための異常遺伝子2つの内、1つが見つからない。
 (元々、この見つからないモノは見付けるのが難しいモノらしい)

半年後の再受診が決まる。





N先生、4度目の受診
◆ 2009(H21)年10月14日(水)@29歳 ◆

これまで、通院を1人でしてきた私。
この受診時から、母が付き添う事に。


母とN先生、初対面。


1人通院を辞めたと同時に…

障害者手帳取得をようやく決断した私。
N先生に、申請時に必要な診断書をその場で書いて頂き、その場で受け取る。

障害者手帳申請@2010.2.12日記


次回の受診が来まる。




以上で、カルテシリーズ@過去版終了!

カルテシリーズ@現在版【2010.2.2日記】に続くっ!!
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テーマ : 医療・病気・治療
ジャンル : 心と身体

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Re: >2017.5.16(15:05)鍵コメ様

はじめまして。
コメント、ありがとうございます。

ポンぺ病と筋ジスでこのブログに辿り着かれたとのこと…
ブログ更新停止状態で、最新情報が何もなく申し訳ない気持ちで一杯です。

『私のカルテ』シリーズの冒頭で必ず明記しておりますように
“病気には個人差~~進行状態等はあくまでも【so-ji】の場合”
ですので、参考程度にしていただければ幸いです。

カルテシリーズで書いておりますように
私自身は、3歳発病で筋生検をせずに筋ジス疑いのままの小・中学を過ごしておりました。

独立行政法人 国立精神・神経医療研究センター病院
http://www.ncnp.go.jp/hospital/index.html
こちらの病院のことはもう既にご存じかもしれませんが、この病院で病名確定しております。

「筋生検は、患者さんの体を傷つける、侵襲的な検査ですので、一生に一回、一部位からの筋生検で診断できるように心がけて、検査前には十分~」
ホーム > 疾患別Q&A > 筋ジストロフィー> 筋ジストロフィーの診断について教えてください。
http://www.ncnp.go.jp/hospital/mind/disease03.html

この筋生検で筋ジスではなく、ポンぺ病になり…結果的には、ポンぺでなく筋ジスだった訳ですけども(苦笑)
今はあり得ない誤診ですし、上記病院だとそもそもそういう誤診もないと思われます。

全国ポンペ病患者と家族の会
http://pompe-family.com/index.php
一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会
http://www.jmda.or.jp/index.html

カルテシリーズに書いてある通り、ポンぺ病の治療薬マイオザイムが保険適用された年にポンぺ病は誤診かもしれないと薄々感じていたので、ポンぺ病患者会の代表者さまのアドバイスの元、ポンぺ病専門医に診て頂き誤診確定。

しかし、筋ジス確定は出来ない中、辿り着いたのが日本筋ジストロフィー協会サイト内の
◆ポンペ病(糖原病II型)酵素療法に保険適応
http://www.jmda.or.jp/6/nonaka20070725-2.html
日本筋ジストロフィー協会顧問 埜中征哉先生のこの2007年記事。
ここから先生にお世話になり、筋ジス確定の流れとなっております。

上記記事内に、問い合わせ方法が明記されております。
ご参考までに
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