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私のカルテ⑦Pompe病完全否定編

私のカルテ⑥マイオザイム編】の続き。。。

今後、書類作成が増えるのかな?
・・・って、どんな書類が必要なのかもよく分かってないんだけど(苦笑)

どんなときでもココで参考にできるよう、病歴一覧を作成中。

読み手を意識しない書き方になってますし(すみませんっ!)
あと、プロフィールにもあるように↓

  病気には個人差があります。
  たとえ同じ病気であっても、性質や状態は人それぞれ。
  人の顔つきがそれぞれ違うように、体の中の作りも人によって異なります。

  進行状態等はあくまでも【so-ji】の場合。

です

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自分の中での期限『10月』が到来。



◆予想通り、ポ主治医から一度も連絡なし。


◆『私のカルテ⑤』の、ポンペ病疑いになった時点で“ポンペ病専門医”の情報収集は
 済ませておいた。
 【主な情報源】
  ①Pompe HouseのHP
  ②ジェンザイム・ジャパン株式会社のHP


◆その資料を元に、以下の条件で受診先を決める。
 ①近隣県
 ②紹介状なく“駆け込み受診”になるため、“小児科”の先生にいきなり診てもらう
  のは厳しいかなと推測。
  ⇒ポンペ病患者の会顧問医:A先生に診て貰いたかったが、事前確認する前に
   諦めた。


◆“小児科”以外で、近隣県のポンペ病専門医(T医師)に決める。


◆同時進行で、『マイオザイム』について知り合いの薬剤師に調べて貰う。
 【回答】
  ・患者数が先ず少ない。
  ・そのため、データが揃っていない。
  ・メリットもデメリットも考えられる。
  ・だから、なんともいえない。
 

◆この回答は、ポ主治医から以前いわれた内容に類似。

『私のカルテ⑤』大学在中主治医が診療情報提供書に入れ込んでくれたジェンザイム社の名刺の行き先である…

『私のカルテ⑥』ポ主治医初受診の際に名刺を見ていわれた内容が…
・データが揃ってない。
・そのため、投与した結果のメリットとデメリットが分からない。
・(進行が遅い私の場合)デメリットの方が高くなる可能性がある。
・今まで、なにもしないでこの筋力を保ててるのだから、このまま、なにも
 しない方がいいと考える。


 ■追記■
 『私のカルテ⑥』の、ポ主治医最後の受診時“後で連絡する”の前にあった
  台詞は…
   ・今の筋力状態ではマイオザイム投与の必要はなし。
  (注)
  ポ主治医はポンペ病専門医ではなく、また、患者も私1人だけ。

  
◆T医師の病院に、電話。(駆け込み受診でも可能かどうか。)
 *事務方より、T医師に直接確認して下さる。
  ⇒『是非、来て下さい』とのお返事。




●2007年10月30日“ポンペ病専門医”と呼ばれる医師の元を初受診●
 ↑
この日程(笑)本当、ギリギリまで悩んだ結果が出てる。。。


これまでの診療結果・診療情報提供書等を綴ったファイルも持参。
…。
このファイルが、分厚く重い…。


(私)紹介状なしでいきなり来てしまい、申し訳ありません。
   一応、これまでの診療結果等持参したんですが…。
(T)これだけの資料があれば十分。
   最初に伝えておきますが、僕はPompe病を研究しマイオザイムにも尽力して
   きましたが、臨床経験はありません。
(私)分かっています。大丈夫です。
   …私、実際のところ、Pompe病でしょうか?
(T)臨床症状から見ても、Pompe病で間違いないように思うけど?
(私)マイオザイムは実際のところはどうなんでしょうか?
   Pompe病と診断したポ主治医からは『今までなにもしないでこの筋力を保っ
   てきてるので、このまま、何もしない方がいい。デメリットが方が大きい』
   といわれたんですが。。。
(T)メリットの方が大きい。
   マイオザイムは早期投与が一番。出来るだけ早く投与を。
   この病院に患者はいないので今はないが、すぐに用意する。
   リハビリも兼ねて3ヶ月程の入院はできる?
(私)仕事を持ってるので長期入院は出来ません。
   入院しないといけないのであれば1週間で。
   無理なら2週間以内でおさめてください。
   ただ…。
   呼吸筋に全く異常がありません。
   K大附属病院で筋生検を診断されましたが、酵素活性は未測定です。
   @私のカルテ⑤   
   マイオザイム投与の前に、再検査をお願いできませんでしょうか?
(T)ポンペ病で間違いないと思うけど、念のため、リンパ球の酵素活性を測定
   しようか。
   僕の知り合いで専門にしてる者がいるから~~。


T医師のご厚意で、その場で血液を採取。
  

酵素診断のために、検体はすぐに【自治医科大学杉江秀夫教授(※)】の元に。
(※)
杉江教授に関しては、2/22の日記で紹介してる埜中先生の記事にも書かれています。



『酵素診断が出たら、すぐに連絡する。僕は前主治医みたいに連絡し忘れるってことはしないから(笑)安心して待っていて下さい。』
…で、初受診終了。





◆2007年11月1日。

マイオザイム投与に関して娘様が実際に投与されてる、ポンペ病患者会代表の方に、以下の相談メールを送る。


*T医師の元を訪ねた旨の報告。
*赤ちゃん発症例でのマイオザイム投与に効果有の報告はあるが、
 私のように3歳発病で、しかも27歳になった今でも呼吸筋等内臓筋に異常はなく
 筋力のみの穏やかな進行の場合でも、このマイオザイム投与の意義はあるのか?
*マイオザイムの副作用に関して【名古屋セントラル病院】HP内に詳しくあげられ
 いるが、他の、未公開の副作用はあるのか?(主に“女性”の問題として。)
*知り合いの薬剤師・ポ主治医・T医師の発言の総括。
*娘様の、投与後の、実際の筋力低下等の変化はあったのか?



 『私自身の希望は、今以上に良くなることも悪くなることも望んではおりません。
  ただ、今、最低限ある筋力の現状維持の絶対の確保だけ、が希望であります。
  完治は不可能でしょうし、良くなることを、もし望むのであれば、洋式トイレ
  ぐらいは問題なく立てるようになる、そのレベルだけで充分なのですが。。。
  マイオザイムはその希望に答えられる薬品なのか、今だに自身の中で消化しき
  れなく、個人的に頼ってしまった失礼をお許し下さい。』



◆ポンペ病患者会代表の方からのお返事。


*治療は早く始めるほど効果があるといわれている。
*症状が進んだ患者さんについては、劇的な効果はないようだが、症状の進行は
 抑えられるようです。
*(娘様)1年2ヶ月前から投与しているが、ずいぶん良くなった。
 →階段をのぼるのは相変わらず大変。が、長い距離を歩けるようになった。
 →和式トイレからも立てるようになった。
*副作用について。
 →最初の方は、のどの痛みや耳のかゆみ。
 →現在はまったくでていない。
*海外も含めて、現在までに重篤な副作用は報告されていない。
*副作用が出た場合、ステロイドを使うなど対処の方法はある。
*3ヶ月も入院する必要はなし。
*必要であれば他の専門医をいつでも紹介する。



 『しかし、薬の効果や副作用は、個人差があることですし、専門医から詳しい説明
  を受け、ご家族ともよく相談されたうえで、納得されてから治療を開始されてく
  ださい。
  
  11月30日(金)に東京でポンペ病患者会を開催します。
  参加費は無料ですので、よろしければご参加ください。
  全国のポンペ病患者や多くの専門医に直接会って話を聞くことができますよ。
  治療に関して疑問があるようでしたら、多くの方の意見をお聞きになってはどう
  でしょうか?』





◆両親と1週間におよんでの討論。(遠距離なので電話で笑)

本当に『ポンペ病』であった場合…
*父は、明るい未来(治るっ!)の想像のもと、マイオザイム投与賛成派。
*母は、暗い未来(投与による後遺症)の想像のもと、否定派。
*私は、明るい未来も暗い未来も想像していないが、“現状維持”にすがりたい。
 現状維持が少しでも望めるのであれば、副作用よりも投与に賭けたい。

母とは、最後まで揉める。

母の気持ちも分かるし、大学病院が大嫌いになったのも私の幼少期の頃の苦い体験
(原因不明でたらい回しされ、採取のため腕に何回も注射器されて、どろどろ教授陣が集まり囲まれるわ…でも、病名不明。。。大病院が嫌いになりましたとさ汗)
だから…。
信用出来ない気持ちも理解できるが、とにかく母が納得するまで、私の意見を主張する。

最終的に、母も納得。





◆【11月30日(金)ポンペ病患者会】

仕事の調整が出来たため、初参加することを決める。
⇒参加の旨を伝える。


◆『医師に質問があれば事前にお知らせください』
と、ポンペ病患者会代表の方から連絡が届いたため…


【質問】
マイオザイム投与に適した患者状態とは?

⇒そもそも投与は、症状の進行具合とは関係なくポンペ病患者全員が投与すべき
 ものなのか?

⇒内臓器官の進行はなく、車椅子にも乗らず四肢の緩い筋力低下のみの患者が
 実際に投与している例はあるのか?





◆2007年11月27日、T医師から職場に電話が入る。

酵素診断の結果報告。

…T医師からしてみれば“予想外”の結果。
私からしてみれば“予想内”の結果。


(T)衝撃の結果で驚いてるんですが。。。
   酵素が活性している…低下していない。
   なので、Pompe病とはいえないことになる。
(私)そうだと思っていました。
(T)今からポ主治医に連絡取ってみます。
   高2のときにされた筋生検の検体が残っているようであれば、取り寄せ
   して、再確認しようと思います。@私のカルテ③
   構いませんか?
(私)…なにもかもお手数をおかけして、申し訳ありません。。。





◆患者会の前日、代表の方に以下を連絡。

 『患者会の者でもないのに、お忙しい中いろいろと目をかけて頂き、本当に感謝
  しております。
 
  筋生検の結果で高2の時にポンペ病と診断を受けましたが、その診断がそもそも
  間違っていないかとの疑いをずっと持っておりまして(症状が軽いため)患者会
  に入ることが出来ずにおります。
  
  実際、T医師を受診した際、再度確認し直して欲しいと頼みました。
  その結果、予想通り、酵素は正常であり、ポンペ病とは言い難いとの報告を
  2日前に頂きました。
  かといって、筋ジスとも言い難いと個人的には思っています。(症状が軽いため)

  よって、グリコーゲンの蓄積はあるが、酵素は正常…このような症例でもポンペ病
  といえるのか、それとも筋ジスの一種なのか、そもそももっと別の病気を指せるの
  ではないか?
  
  そのような個人的疑問をずっと持っておりましたので、そのようなことを質問出来
  るような環境を整えて下さった皆様に、本当に感謝しております。

  準備等でお忙しい中、長々と失礼致しました。
  明日、宜しくお願い致します。』





◆2007年11月30日
(会場)東京ベイホテル東急にて、ポンペ病患者会開催
 …ですが!
 実は、同会場で別の国際シンポジウムが開催されていたのですっ!


【国際ライソゾーム病シンポジウム】
厚生労働省難治性疾患克服事業
ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班
http://www.japan-lsd-mhlw.jp/


【患者向けセミナー】
14時~16時30分 東京ベイホテル東急 ルビーの間にて。
※参加費、懇親会費は無料。

1)「酵素補充療法の進歩ームコ多糖症を中心にー」
奥山虎之
国立成育医療センター 遺伝診療科

2)「酵素補充療法の進歩ースフィンゴリピドーシス、ポンペ病を中心にー」
井田博幸
東京慈恵会医科大学 小児科学講座

3)「遺伝子治療の進歩」
島田 隆
日本医科大学 生化学・分子生物学講座(分子遺伝学・栄養学)

4)「ライソゾーム病の治療法の進歩―低分子治療薬―」
大野耕策
鳥取大学医学部 脳神経小児科学講座


◆当日東京入り。患者向けセミナーのみに参加。


上記セミナー後、患者からの質問タイムに。

…お名前は分かりませんが、壇上には日本の医師と外国の医師がおられて、日本語と英語(?)が飛び交っていました。。。

私の事前にお渡ししていた質問と、昨日連絡していた酵素診断結果も合わせて読み上げて下さいました。


(日本人医師)以上の質問ですが、先ず、マイオザイムはどのような病態でも
       早急に投与した方がいいです。
       軽い等は関係ありません。
       が、気になるのは酵素診断の異常なしとの点。。。     
       ~~~~~~~~?【←英語(?)なので読み取れません。】
(外国人医師)~~~~~~~~~。【←しつこいようですが、分かりません笑】
(日本人医師)ですね。
       この質問をされた方は?
(私)はい!
(日本人医師)筋生検の場所は?
(私)左上腕二頭筋(三頭筋??)です。
(日本人医師)酵素診断が陰性ということは、ポンペ病ではない。

 
…きっぱり、断言されました。  



◆セミナー終了後。

壇上におられた日本人医師と会場内におられた別の医師
(たくさんおられたのですが、お名前を把握出来ずにおります。。。)
が、私の元に。。。  

私が席に一人で座っていたため、患者とは思っておられずどこかの学校の学生かと思われていた模様で…。


(医)…?その杖は??
(私)私のです。
(医)もしかして、さっきの質問は自分自身のこと?!
(私)すみません、セミナーと外れた質問をしてしまって。。。
(医)否…あなた自身のこととは思わず、きつい事をいってしまってごめん。。
(私)いえいえ、全然キツくないですよ~笑
   逆にハッキリいってもらった方がいいので、スッキリです。
(医)ただ、やっぱりポンペ病は考えられない。
   う~~ん。。。
   …『ダノン病』の可能性もあるのかもな~~。。。
(私)(……ダノン?………ヨーグルト??)【←詳細は10.2/16の日記に。】   
(医)今はどの医師の元にいるの?
(私)T医師です。
(医)T医師なら大丈夫っ!ちゃんと診断してくれるから、安心していいっ!!


今まで、お顔を合わしたこともなければ、患者会にも入らないままでいた私。
にも関わらず。
『ポンペ病疑い』になった頃から、お世話になっていた代表の方にご挨拶とお礼。

翌日仕事があるため、日帰りで帰宅。 




ポンペ病専門医、続々ご登場っ!と前回予告しておきながら(汗)
ほとんどお名前が分からないままで終わってしまいました(すみませんっ泣)



ポンペ病完全否定。



ただ、3歳発病の割には症状が軽いため筋ジスでもないような気がする…



…と、心理面は複雑化していくことになる【私のカルテ⑧検査入院直前編】に続くっ!
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そっかぁ。ポンペ病ではないと確信するまでのやりとり、よく分かったわ。

専門医のT医師のところに行くまで、調べたりギリギリまで悩んだり…めちゃめちゃ勇気いったり考えたりしたんじゃないかな?よく行動したね

やはり酵素でポンペ病かそうでないかが分かるのか。東京の学会?に行った時に別のセミナーしてたっていうのはダノン病というのと関係あったの?毎度理解不足でごめん


しかしアタシはsojiの文才というか…お礼言ったりする時の言葉の選び方も尊敬したよ


もうすぐN医師に出会うわけやね


Re: N先生までの道のりは、まだまだ先(笑)

マナ、コメントありがと~♪

ポンペ病疑い&マイオザイム(海外)の話を聞いたのが、2001年。
酵素補充療法日本保険適用が、2007年。

…短く……は、ないよね。
私は進行が遅いから、いいほうだけど。。。
(というか、疑いと分かった時点から7年も放置する私も私だけど)

『ダノン病』と国際シンポジウムは関係なかったと思う。
医師の方に、その病気の知識があったからじゃないかな?
別医師も“ダノン病も考えられるかもね~”とおっしゃっていたような記憶がかすかにある。。。

この時は、私より親の方がキツかったと思うわ。
だって。
私は自分自身のことだから、楽なもんよ。でも、両親は、そう思えないでしょ。

高2の時の筋生検が“無意味”だったのか?と…。
『皮膚切って、5針縫う』
この検査自体、本当は両親、させたくなかったと思うの。

この10月以降のやりとり、本当は両親には内緒で動こうとしてたの。
“筋ジス”は両親にとっても悪い記憶しか残ってないだろうから。
年老いた両親には、酷かな~と思って。。。
でも、患者会の方に“ご家族とよく話し合って”とのメールで、
やっぱり“一人”では生きていけないな~と思って。
それで、考え方変えたような記憶がある。

おそらく、この時期から、私以上に両親の方がキツかったんじゃないかな?
私なんて、仕事が物凄く忙しい時期だったから、仕事のことしか考えてなかったもの(笑)
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