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臨床症状は、肢帯型筋ジスとポンペ病は似ています。

【社団法人 日本筋ジストロフィー協会】

上記HPを、筋ジス関係者の方は一度はご覧になられていることかと思います。

そのHP内に
『ポンペ病(糖原病II型)酵素療法に保険適応』
という情報が掲載されていることはご存知でしょうか?
日本筋ジストロフィー協会顧問・埜中征哉先生が書かれています。

…本当は、この部分のリンクを貼り付けるべきなんですが、リンク許可を頂いておりませんので、文字だけの不親切な説明になってしまい申し訳ありません。
N先生受診日が来週なので、その際にお聞きしてから、再度ご説明しますね。


肢帯型筋ジストロフィーとポンペ病は、臨床症状は似ています。


そして、私自身が…

①肢帯型筋ジス(臨床所見上)

②ポンペ病(筋生検)

③肢帯型筋ジス(遺伝子検査)

…だったんです。


②の診断場所は、国立精神・神経センターではありません。
ですが、その病院と肩を並べる某有名大学付属病院です。@私のカルテ③
それでも、間違うことはある、という例です。

もし、埜中先生の情報を見られていない筋ジス(特に肢帯型)の方は、
一度目を通してみて下さい。

そして、『私のカルテ⑤誤診??!編』で、書いております…
【Pompe House】
患者会代表の方より、リンク許可を頂きましたので、リンク追加しました。



一人でも多くの肢帯型筋ジスの方が、実はポンペ病だったと。

そして、酵素補充療法を一人でも多く受けられるよう、

そんな思いで、こちらのHPをご紹介します。



こちらのHPには、ポンペ病の情報が掲載されています。

特に【1.患者会活動について】のページに…


『私たちの娘は3歳の時受けた血液検査で、CKが高いと言われ、
肢体型筋ジストロフィーと診断されました。
その時の症状としては、走るのが遅い、転びやすいといった程度でしたが、
その後、徐々に下肢の筋力低下が目立つようになり、
11歳のころには階段昇降に手すりが必要になってきました。』


…という記載があります。


筋ジス関係者の方は、少なからず心当たりがある臨床状態ではないでしょうか。


私自身、ポンペ病疑いになった当時から、患者会代表の方に大変お世話になりました。
患者会に入らないままだったにも関わらず、本当に様々な情報を発信して頂きました。

と同時に。

ここに書かれている娘様が医学部に進まれ、
医師を目指されているとお聞きしたときは、私自身、大変励まされました。

“諦めることは簡単。頑張り続けよう!”

と、確か当時、仕事辞めたいモードの時期だったんですが、乗り切れた記憶があります(苦笑)
娘様Dr.(←こんな言い方はないだろう笑)お待ちしてますっ!

長くなってしまいましたが(汗)

私自身、ポンペ病誤診と確信するきっかけになりました

●ポンぺ病患者会 
●6月13日@慈恵医大

で開催されるそうです。

ご興味のある方は、是非、ご参加を。



余談ですが。。。



ポンペ病酵素療法、幼少期のころずっと願っていた…

『足が丈夫になりますように』@10.1.29日記

…が、叶う時が来るんだと、一時ではありますが“夢”を見させて頂きました。


でもこの夢は、決して悪い夢ではありません。


そういった想いを再度抱くことが出来た、良い夢です。
その復活した夢は、実は、筋ジスになった今でもしつこく持ち続けてたりしてます。(笑)
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