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私のカルテ(22)お問い合わせ編

私のカルテ(21)ポンペ病?筋ジス??編】の続き。。。

今後、書類作成が増えるのかな?
・・・って、どんな書類が必要なのかもよく分かってないんだけど(苦笑)

どんなときでもココで参考にできるよう、病歴一覧を作成中。

読み手を意識しない書き方になってますし(すみませんっ!)
あと、プロフィールにもあるように↓

  病気には個人差があります。
  たとえ同じ病気であっても、性質や状態は人それぞれ。
  人の顔つきがそれぞれ違うように、体の中の作りも人によって異なります。

  進行状態等はあくまでも【so-ji】の場合。

です

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※2011.1.27.時点での保存記事。当時の文面修正無で投稿※





★当時の問い合わせmailに一部修正を加え、以下に掲載★


2008.3.9.日 mail送信時間AM2:45 


***************************************


件名
『肢帯型筋ジストロフィーs/o・ポンペ病s/oに関する病気相談』


【省略】


幼児期(3歳)より緩徐に進行する四肢筋近筋および体幹の筋萎縮・筋力低下により、
両上肢挙上困難、立位・歩行困難が生じている27歳女性。
“新撰組の地”在中の“so-ji”です。
(社会人5年目の未婚一人暮らし)
障害者手帳無。
(所持したとしても2級レベルだと思います)



病名は、


筋ジストロフィー疑

糖原病Ⅱ型確定

肢帯型筋ジストロフィー疑&糖原病Ⅱ型疑


の両方を、現在持っております。
(個人的には、糖原病Ⅱ型は有りえないと思っております)



【省略】



“「華麗なる一族」の舞台となった県”出身。
家族歴無。
(兄2人いますが問題無。兄の子供…甥2人、姪1人にも問題無)
近親婚無。
出生時・生育歴、特に問題無。
処歩歩行も1歳ぐらいで、特に問題無。



3歳頃よりよく転倒するようになり、肺炎(?)をおこした時の血液検査にてCPK値が4000代(?)であることから、おかしいと気付かれる。



5歳頃、“②つ目の病院”を受診して筋ジストロフィーと云われ(筋生検はしていないので“疑い”です)その後、医療機関は受診せず。@私のカルテ①



学校は、特別支援学校ではなく、普通校での学業生活。
体育の授業他、必須項目である山登りやマラソン大会等の行事も、遅いながらも、休まず全て参加。
(見学ではなく、実際に身体を動かす)



徐々に筋力低下が進み、
17歳、階段を昇るのも和式トイレの使用も大変な状態になり、
◆県“最初検査入院病院”にて
筋生検を主とした、検査入院。@私のカルテ③



入院時の病名は、【筋ジストロフィー疑】。
“ポ主治医”(◆科)にお世話になりました。



“ポ主治医”から、“K大附属病院”の“ポンペ病名医師”(◆科)宛への、筋生検依頼の診療情報提供書(1998.1.19)には、

*SCM.上肢・下肢近位筋優位のMMT4~4+程度の筋力低下。
*筋萎縮は、はっきりしない。
*腱反射の低下もはっきりせず。
*CPK 1300。
*トランスアミラーゼの上昇も認める。
*EMGでは、Lt.Iliopsoasでmyotoric disclougeを認めた。
*が、上肢.SCMでは軽度の筋原性変化を認めただけであった。
【EMG;偽ミオトミー放電。運動負荷による乳酸、ピルビン酸上昇】

と、あります。



“ポンペ病名医師”に直接お世話になったことはないのですが、
その“ポンペ病名医師”による筋生検(左上腕二頭筋…三頭筋かもしれません)の結果、

*HE染色で筋線維の大小不同。
*中心角の増加に加えて、筋細胞の空胞変性を認める。
*PAS染色で細胞内に陽性の沈着物をみとめ、酸ホスファターゼ染色で空胞が陽性に染色された。
【筋生検:壊死性散在性空胞変性、PAS(+)グリコーゲン顆粒】



以上により、【糖原病Ⅱ型】と確定診断。@私のカルテ



その結果を元に、これまで“ポ主治医”(現・“ポ主治医のおられる病院”)のもとで経過観察。



ただし

酵素活性測定は未実施のままでの、

確定診断。



よって、マイオザイム認可を契機に、“T医師”の元を受診し、酵素活性測定を実施。



血液による検体にて
【自治医科大学・杉江秀夫教授】より、
2007年11月20日

『リンパ球の酵素活性を測定しましたが、正常範囲でした。』

との、結果報告。@私のカルテ⑦



その報告をもとに
“ポ主治医”より、病理組織的に診断されたプレパラートを“T医師”が取り寄せ確認。

*ポンペ病であることを示す所見は認められない。
*ただし、筋原性変化は認めたため、現段階では、なんらかの筋ジストロフィーであると考える。
*呼吸機能検査では、拘束性呼吸機能障害の境界領域。

と、診断。



それらの結果を持ち、“A先生”の元を受診。@私のカルテ⑧



“A先生病院”◆主治医(◆科)の元で、
2008年1月7日
【肢帯型筋ジストロフィー疑】
として、一週間の検査入院。



結果は、



『神経学的所見では、四肢近位筋および体幹で、MMT2-3レベルと高度の筋力低下があり、筋肉スクリーニングCTは、同部位では筋肉は高度に萎縮し脂肪化。
現在の血清CKは200代だが、これは萎縮に応じて減少してきたものと考える。
筋電図にて、同部位で筋原性変化を認め、なんらかの先天的な筋疾患(ミオパチー)であると診断する。
ミオパチーの中でも、糖原病の一部では治療対象となっているものもある(ポンペ病など)が、スクリーニングでは酵素欠損は認めていない。
家族歴はないが、筋ジストロフィーのひとつではないかと考えている。
病名の確定には筋生検が必要。
が、一度受けて診断がつかなかった経緯があるため、筋生検により、病名が確定しない可能性は30%前後あり、現時点で、治療可能な疾患である可能性は極めて低い。』



とのことで、【未分類 肢帯型筋ジストロフィー】診断。@私のカルテ⑫



以上の結果より、糖原病Ⅱ型ではなくなったため、“この地筋ジス病院”の患者になるべく、“ポ主治医”にお世話になっていた間の経過記録の診療情報提供書を依頼。@私のカルテ⑲



結果、



『当時、酵素活性を測定することが出来ず、その後、“A先生”に測定を依頼。
が、検体が10年以上前のものであったために十分に検索が出来なかった。
先日血液で酵素活性を測ったところ陰性であったとの報告を受けている。』



【四肢筋力低下(糖原病Ⅱ型疑い)】
の、病名に。@私のカルテ⑳
(当時、糖原病Ⅱ型と確定診断された“ポンペ病名医師”に、“ポ主治医”自ら再度病名確認されたとのこと)



『筋力低下は非常に緩徐で現在は杖歩行で歩行可能。
心・肝機能には特に問題なし。
糖原病Ⅱ型でなければ、他の代謝性筋疾患の可能性もあるが、現時点では確定診断のためには筋生検の再検が必要であると愚考している。
筋生検の結果は“K大附属病院”にあるので、▲▲医師を通して依頼していただければ貸し出ししていただけます。』



との内容になっています。@私のカルテ(21)



以上、長々と経過報告を致しまして申し訳ありません。



私のような症例は、数多いと思います。
肢帯型筋ジスの一種と思って間違いないと個人的には思っているのですが…正直、どの病院に通院すればいいのか非常に迷っております。
筋ジスであるなら、再度筋生検をする必要性は感じられないのですが。

お忙しい中、本当に申し訳ありませんが、考えられる病名および通院すべき病院をはじめ助言頂けたらと思っております。

よろしくお願い致します。


***************************************


以上が…



現主治医:N先生と出会う、きっかけとなった問い合わせmailです。



【私のカルテ(23)N先生?!編】に続くっ!
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